di Camilla Montuori e Elena Mei, 4 Ac, Liceo classico “Aristofane”, Roma

Questo saggio partecipa al concorso Hansel e Greta. Il vincitore verrà designato sulla base del numero di voti ricevuti e della valutazione da parte di una giuria di qualità. Le votazioni partiranno il 15 giugno 2020. Per votare cliccare su questo link, selezionare il tema desiderato e cliccare sul pulsante “vota” in fondo alla pagina.

Aziz Sancar, scienziato turco nato l’8 settembre del 1946, condusse negli USA innumerevoli studi fino a diventare insegnate di biochimica e biofisica all’Universitá della Carolina del Nord a Chapel Hill. Insieme a Thomas Lindahl e Paul Modrich ha conseguito nel 2015 il premio Nobel per la chimica grazie a una serie di studi sui meccanismi di riparazione del DNA.

I 3 scienziati hanno mappato a livello molecolare come le cellule riparino il DNA danneggiato e in seguito ne hanno salvaguardato le informazioni genetiche. Questi sistemi di riparazione permettono al nostro materiale genetico di non disintegrarsi in completo caos chimico. In particolare Aziz Sancar si è soffermato sui danni causati dalle radiazioni ultraviolette e in seguito a questa scoperta è entrato a far parte del TWAS (Accademia mondiale delle Scienze) di TriIl nostro DNA può essere costantemente danneggiato da agenti esterni come radiazioni UV o X, radicali liberi e sostanze che aumentano il rischio di cancro e a causa della sua instabilità molecolare la sequenza delle basi può essere alterata.  Le mutazioni che si verificano lungo più punti del filamento e più volte al giorno, trasferendosi alle cellule figlie durante il processo di mitosi, sono controllate da alcuni sistemi di riparazione del DNA che, sotto forma di enzimi, eliminano e sostituiscono i nucleotidi danneggiati che possono dar luogo ad una mutazione. Quest’ultima può verificarsi già nel corso della duplicazione quando la specificità dell’appaiamento delle basi non è sufficiente a garantirne il corretto svolgimento. Nella risoluzione del problema interviene la DNA polimerasi che rimuove i nucleotidi appaiati in modo errato sostituendoli con quelli corretti. Questo processo è noto come correzione di bozze, ma quando risulta fallimentare intervengono alcuni enzimi specifici che riparano le anomalie di appaiamento.

Durante il suo corso di studi all’Universita di Dallas, lavorando con i batteri, Aziz Sancar ha notato che i microrganismi, pur essendo esposti a una grande mole di radiazioni ultraviolette, potevano innescare il meccanismo di riparazione se esposti a luce blu. Si è dunque reso conto della presenza di un enzima chiamato Fotoliasi che ripara i danni da UV nella doppia elica. Lo scienziato scoprì il meccanismo noto come riparazione per escissione di nucleotidi. Quest’ultimi riempiono la lacuna derivata dall’azione di un enzima, detto nucleasi, che interviene per tagliare il filamento di DNA danneggiato.

Il premio nobel che Aziz Sancar è riuscito ad ottenere ha rappresentato un grande passo in avanti per tutta la comunità scientifica, soprattutto in merito alle cure per il cancro.

Il contributo dello scienziato e dei suoi collaboratori permetterà la realizzazione di farmaci chemioterapici più efficaci e meglio tollerati dai pazienti in cura. Lo sviluppo di farmaci in grado di riattivare o potenziare meccanismi naturali di riparazione del DNA, sempre attivi nelle cellule, fa la differenza nella cura contro il cancro che, grazie alle mutazioni, sarebbe in grado di invadere l’organismo. Si tratta infatti di una cellula che sfrutta il caos chimico, potenziale distruttore del nostro materiale genetico, e inibisce o rallenta i meccanismi di riparazione.  Senza la loro scoperta, sarebbe ancora ignoto come le cellule riparino autonomamente i danni sul nostro genoma. Se così non fosse il rischio di sviluppare un tumore sarebbe molto alto. I tre scienziati sono stati premiati infatti, non tanto per aver trovato rimedi per il cancro quanto per aver fatto luce sul meccanismo del nostro microcosmo guardando al piccolo ma aprendo la strada per grandi conquiste scientifiche.

Credits immagine: Holger Motzkau / CC BY-SA (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0)