Grazie alla collaborazione tra Sapienza ed Embl, il Laboratorio Europeo di Biologia Molecolare di Roma, è stato organizzato un ciclo di seminari a tema “Neurobiology and Epigenetics”. Tra questi quello tenuto da Andrew Pospisilik, intitolato “Probabilistic and epigenetic underpinnings of diseases”. Abbiamo avuto l’occasione di porgli qualche domanda e di approfondire il tema. 

intervista a Andrew Pospisilik 

di Gaia Di Timoteo

Quello che siamo e come siamo è scritto nel nostro DNA. Siamo tutti diversi perché le nostre differenze sono scritte lì dentro: siamo il risultato di quali geni abbiamo e di quanto e quando questi funzionano. Per questo si potrebbe pensare che i gemelli omozigoti, che hanno DNA identico, siano identici. Ma è davvero così? 

Sebbene il DNA dei gemelli omozigoti sia identico in sequenza, tra gli individui possono generarsi delle differenze in seguito a riarrangiamenti epigenetici, ovvero a cambiamenti nell’espressione dei geni, a differenze in quando e quanto i loro geni funzionano. Questi riarrangiamenti epigenetici possono essere imputati al diverso ambiente in cui gli individui vivono e alle diverse abitudini che hanno sviluppato. Ma allora cosa sta aggiungendo di nuovo Andrew Pospisilik? 

Se, come abbiamo fatto noi, lo chiedete a lui, vi risponderà che nel suo laboratorio “hanno scoperto i geni che controllano quanto saremmo potuti essere diversi da come siamo seppure con lo stesso DNA e cresciuti nello stesso ambiente”. Perché è così importante capire questi meccanismi? Perché non si tratta banalmente di capire per quale ragione il vostro amico abbia il naso leggermente più stretto o la fronte appena più alta del suo gemello, ma anche e soprattutto di comprendere per quale motivo non sviluppa le stesse malattie o non risponde allo stesso modo alla stessa terapia. Messa così ha tutto un altro sapore ed è semplice riconoscere come il lavoro di Pospisilik e dei suoi collaboratori può avere un impatto importante sulla vita di ognuno. Nel suo laboratorio, infatti, sono stati svelati i primi meccanismi molecolari alla base di questa diversità per malattie come l’obesità e il diabete, ma l’attenzione si sta rivolgendo anche ai tumori e alle malattie neurodegenerative. 

Stiamo, in altre parole, assistendo all’aggiunta di un nuovo livello di variabilità: se fino a qualche tempo fa pensavamo che fosse tutta una questione di geni e di sequenze e poi abbiamo capito che l’ambiente e le sue interazioni con i geni potevano giocare un ruolo fondamentale, oggi stiamo comprendendo che esistono anche ulteriori fonti di variabilità ancora poco definite, chiamate nel complessivo “variabilità stocastica”, che  si addizionano a quelle già note per definire finalmente ciò che siamo.

“Questo aggiunge un livello completamente nuovo alla medicina di precisione. In pratica i medici sarebbero in grado di sapere qual è la terapia più adatta al paziente e in questo modo ognuno di noi potrebbe ricevere terapie personalizzate. Per il momento lo studio di queste fonti di variabilità è riservato ad una nicchia ristretta e ignorata dalla biomedicina. Penso che tra dieci anni ci sarà una consapevolezza molto più grande del fatto che questi processi sono davvero responsabili di una parte sostanziale di quello che siamo” ha concluso Pospisilik.

Gaia Di Timoteo, biologa molecolare presso il Dipartimento di Biologia e Biotecnologie Charles Darwin della Sapienza Università di Roma. 

Andrew Pospisilik, epigenetista presso il Van Andel Institute, USA.