Le epatiti B e C si quantificano in milioni solo in Unione Europea. Un’altra fetta di disturbi è costituita dalle malattie rare che sono al centro del lavoro dell’Unità di Gastroenterologia del Policlinico Umberto I. L’inclusione tra gli Ern rare-liver centers europei conferma la rilevanza internazionale dell’azienda ospedaliera nella ricerca e nell’implementazione di nuove terapie.

Le malattie rare del fegato hanno una prevalenza di circa 40-60 casi su un milione. Tra queste la più frequente è la colangite biliare primitiva che colpisce, nel 90% dei casi, le donne. L’Unità di Gastroenterologia del Policlinico Umberto I, che da anni si occupa di studio, diagnosi e cura di queste malattie è stata finalmente riconosciuta Ern rare-liver center.

Obiettivo degli Erns è quello di superare il grande divario tra bisogni e offerta sanitaria, migliorando la qualità della vita dei pazienti. Infatti, secondo il 1° Rapporto dell’Osservatorio farmaci orfani (Ossfor), la spesa sanitaria pubblica per la cura di una malattia rara è paragonabile a quella sostenuta per il trattamento di due malattie croniche. Un dato che ostacola lo sviluppo industriale, anche a fronte delle diverse prevalenze – minime in alcuni casi – e della diversità di sintomi anche nell’ambito di uno stesso disturbo.

Cos’è un Ern?

Gli European reference networks (o Ern) raggruppano oltre 900 eccellenze europee – tra le quali spiccano altri cinque centri del policlinico romano – nella gestione di malattie rare in adulti e bambini a carico di diversi sistemi come quello immunitario (Ern-rita) e muscoloscheletrico (Ern-reconnet). Tramite l’impiego di strumenti di telemedicina e piattaforme all’avanguardia è possibile accorpare diversi campi specialistici, favorendo il confronto tra gli esperti su condizioni che richiedono cure altamente specializzate.

Ern rare-liver center: la mission del Policlinico Umberto I

Il reparto di Gastroenterologia, diretto da Domenico Alvaro (preside della Facoltà di Medicina e odontoiatria), utilizza algoritmi sofisticati per la diagnosi delle malattie epatiche rare con l’obiettivo di somministrare terapie mirate. Infatti, il limite di queste malattie è di non incontrare l’interesse delle case farmaceutiche e della stessa assistenza sanitaria. Eppure, a oggi se ne conoscono ben 10.000 e secondo Orphanet Italia solo nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni.
Il Policlinico Umberto I intende migliorare offerta sanitaria, coinvolgendo tutte le risorse scientifiche e assistenziali, incluse le associazioni dei pazienti. Molta attenzione è dedicata anche alle attività di comunicazione scientifica per promuovere la consapevolezza dei pazienti.

La piattaforma Simaral

Il primo aprile 2008 la Regione Lazio ha attivato Simaral, acronimo di Sistema informativo malattie rare Lazio, per tenere traccia di tutti i casi presi in carico con diagnosi confermata. Il policlinico, già individuato tra i primi quindici istituti su 89 a livello nazionale e tra i primi tre a livello regionale, riveste un ruolo di primaria importanza nel funzionamento della piattaforma. Non a caso invia la maggior parte delle notifiche al sistema ed è stato riconosciuto dalla Regione centro hub per l’elevata specializzazione. Nel 2021 l’azienda ospedaliera laziale ha segnalato più di 16.000 assistiti di forte provenienza meridionale (oltre il 74%). Solo il 26% risiedeva nelle regioni del centro e nord-Italia.

Conclusioni

Rispetto al passato l’Italia ha fatto grandi passi avanti nella ricerca e nella gestione delle malattie rare. Nel 2021, ad esempio, il senato ha approvato il disegno di legge a supporto della ricerca scientifica, della comunicazione scientifica e dell’aggiornamento dei Livelli essenziali di assistenza (Lea). Tuttavia, grazie ai continui progressi nella ricerca genetica, si scoprono nuove patologie quasi “ogni giorno”. Questo richiede competenze e spese sanitarie sempre più elevate affinché i pazienti possano condurre una vita il più vicino possibile alla normalità. Il riconoscimento del policlinico romano come Ern rare-liver center rappresenta uno dei primi risultati importanti in tal senso.