Iniziamo dall’inizio, cos’è l’epigenetica?

L’epigenetica è una disciplina che studia le cause della modulazione dell’espressione genica che non sono conseguenza di cambiamenti della sequenza nucleotidica – le mutazioni – che sono invece oggetto di studio della genetica. Queste modificazioni, rispetto alle mutazioni, sono reversibili anche se possono permanere ed essere trasmesse dalla cellula madre alle cellule figlie durante la divisione cellulare.

Cosa sono le modificazioni epigenetiche?

Le modificazioni epigenetiche riguardano la cromatina (DNA e proteine). Queste modifiche possono derivare dall’aggiunta di gruppi chimici a carico principalmente delle basi azotate, cioè le quattro “lettere” che compongono il codice genetico, e degli istoni, proteine associate al DNA e che, insieme ad altre proteine (dette non istoniche) formano la cromatina. Ciò che è interessante è che la diversa combinazione di questi gruppi chimici può portare all’attivazione o al silenziamento dei geni.

Ma cosa rende diversa una mutazione genica rispetto ad una regolazione epigenetica? 

Una regolazione o modificazione epigenetica può attivare o silenziare l’espressione di un gene, anche in diverse fasi dello sviluppo; ciò è invece impossibile nel caso in cui il gene sia “mutato geneticamente” poiché può solo permanere o in uno stato attivo o silenziato ma non passare da uno all’altro. 

Una nuova evoluzione?

Infine, poiché le modifiche epigenetiche, e quindi l’espressione genica, possono essere influenzate dall’ambiente, acquisite durante la “vita” di una cellula, ed essere ereditate dalle cellule figlie, l’epigenetica ha riportato in auge nel dibattito scientifico l’ipotesi lamarckiana dell’evoluzione – i caratteri fenotipici possono essere acquisiti ed ereditati –, “acerrima rivale” della teoria darwiniana – la variabilità genetica presente in una popolazione e l’interazione con l’ambiente selezionano gli individui più adatti che nel corso delle generazioni possono dare origine a nuove specie.

Alessandro Giampietro e Federica Cannistrà Dottorandi di Genetica e Biologia Molecolare presso il Dipartimento di Biologia e Biotecnologie “Charles Darwin” della Sapienza Università di Roma