Cosa sono le malattie rare?

Nel 2020 quasi mezzo miliardo (tra i 400 e i 475 milioni) di individui nel mondo erano affetti da malattie genetiche rare, di cui oltre 2 milioni solo in Italia, per un totale di 20 casi di malattie rare ogni 10 mila abitanti, con circa 19 mila nuovi casi segnalati ogni anno.

I ¾ di queste malattie sono di origine genetica, e, a sua volta, il 70 per cento si manifesta già dalla prima infanzia, con effetti quindi profondamente incisivi sulla situazione psico-fisica delle famiglie dei pazienti, oltre che sui malati stessi.

Le malattie genetiche rare, infatti, sono quasi impossibili da curare, sono per lo più croniche e ad andamento progressivo.

‘‘Partendo proprio dal concetto di malattia rara, è importante sottolineare che non esiste una definizione universale, ma tutte si basano sui dati relativi alla prevalenza’’, spiega Rachele Mazzaracca, divulgatrice scientifica, sul sito Omar. “Ad esempio, in Europa è stato stabilito che sono le malattie con prevalenza non superiore a 5 casi ogni 10 mila persone, mentre negli Usa si parla di patologie che colpiscono meno di 200 mila persone, portando la prevalenza a 8,6 casi ogni 10 mila persone. A livello mondiale, è possibile trovare valori di riferimento della prevalenza variabili, generalmente compresi tra 0,5 e 7,6 casi ogni 10 mila persone’’, evidenziando quindi come vi sia un potenziale squilibrio di trattamento nelle varie zone del mondo, causato dalla non omogeneità delle definizioni.

I dati, prodotti dal report World Economic Forum e dall’Osservatorio Malattie Rare Omar, evidenziano una situazione che deve essere tenuta sotto controllo.

Per questo, nel dicembre 2021 l’Onu ha cercato di spronare gli stati membri a fare di più, facendo approvare per la prima volta la “Addressing the Challenges of Persons Living with a Rare Disease and their Families”, prima risoluzione che riconosce i diritti delle oltre 400 milioni di persone che convivono con malattie di questo tipo, adottata con il consenso di 193 Stati membri, tra cui l’Italia (uno dei 53 stati promotori).

Alessio Luna e Alessandra Volpe, studenti del Master La Scienza nella Pratica Giornalistica della Sapienza Università di Roma