Nell’occasione della giornata mondiale sulle malattie rare, Sapienza ha ospitato un convegno organizzato dal policlinico Umberto I durante il quale gli ospiti invitati hanno illustrato gli alti risultati di ricerca e trattamento raggiunti dal centro ospedaliero

Nell’occasione della giornata mondiale sulle malattie rare fissata per il 28 febbraio di ogni anno, Sapienza ha per la prima volta organizzato un convegno sul tema, che si è svolto il 25 febbraio.
All’evento erano presenti fra gli altri, la rettrice Antonella Polimeni, Alessio D’Amato, assessore alla Salute della regione Lazio e l’on. Paola Binetti, oltre al ministro della Salute Roberto Speranza che ha inviato un video messaggio di apertura.
Durante il convegno, gli ospiti hanno illustrato le attività che il polo ospedaliero porta avanti e i risultati ottenuti:

Andrea Lenzi, organizzatore dell’evento e direttore del Centro interdipartimentale malattie rare (Cimr), ha spiegato come, grazie alla collaborazione con la regione Lazio e con il network europeo di ricerca, oggi Sapienza può offrire assistenza di screening, cura e trattamento a circa 16.400 pazienti.

Di questi 14 mila all’Umberto I, e di cui il 50% proviene da altre regioni, come affermato successivamente da D’Amato, erogando contestualmente circa 80 mila prestazioni l’anno (esami, interventi, day hospital ecc).

“Trattandosi persone che soffrono il dato sembrerebbe negativo”, ha affermato Lenzi, ”ma non lo è perché si tratta di persone che hanno ottenuto una diagnosi e sono state inserite all’interno di un percorso di cura e di trattamento’’.

Inoltre, a sostegno psico-fisico della persona che sospetta di avere una malattia rara, all’Umberto I è presente dal 2012 uno sportello dedicato, ovvero una sezione con la costante presenza di un’equipe medica minima, grazie alla quale la persona interessata può sciogliere i propri dubbi e prenotare un appuntamento di screening in tempi rapidi.

Grazie all’investimento in ricerca e alla interconnessione tra i vari dipartimenti, ‘’possiamo dare un nome alla malattia dei pazienti fino a quel momento non riconosciuta’’ ha aggiunto Paola Grammatico, U.O.C. del laboratorio di genetica medica del San Camillo, ‘’fornendo così all’équipe medica che li segue informazioni per ottimizzare il trattamento’’.

Per le persone che hanno, o che sospettano di avere, malattie o tumori rari, il fattore tempo è fondamentale:
le malattie genetiche rare, infatti, sono quasi impossibili da curare e sono più di due milioni di soggetti che soffrono di malattie rare in Italia (con una incidenza di 20 di casi ogni 10 mila abitanti).

Inoltre, tale numero aumenta ogni anno di circa 19 mila nuovi casi segnalati, con molti che spesso hanno forme molto gravi di malattia, per lo più croniche e ad andamento progressivo, con la maggior parte di esse che sono presenti già alla nascita o si manifestano nella prima infanzia, incidendo così profondamente su una delle fasi più delicate dello sviluppo degli individui, prima che pazienti.

Per questo, anche l’Onu si è mobilitata in tema di malattie rare, approvando infatti nel dicembre 2021 la Risoluzione “Addressing the Challenges of Persons Living with a Rare Disease and their Families”, la prima che riconosce i diritti degli oltre 400 milioni di persone che in tutto il mondo vivono con una malattia rara.

“Partendo proprio dal concetto di malattia rara, è importante sottolineare che non esiste una definizione universale, ma tutte si basano sui dati relativi alla prevalenza’’

come evidenzia Rachele Mazzaracca dell’Osservatorio Malattie Rare Omar.
Per questo, come esposto dall’on. Binetti, l’Italia nel novembre 2021 si è dotata per la prima volta di un testo unico sulle malattie rare, fornendo un elenco delle attuali circa 10 mila malattie rare riconosciute.
‘’Attraverso il T.U. abbiamo come obiettivo quello di ridurre le differenze di trattamento nelle 20 regioni italiane’’, ha affermato l’on. Binetti, ‘’potendo quindi avere più chance di prendere in considerazione un paziente prima che diventi paziente’’.

immagine in evidenza: https://www.policlinicoumberto1.it/28-febbraio-giornata-mondiale-delle-malattie-rare/