Genoma

Proibire o non proibire: il dilemma delle modifiche ereditabili del genoma umano

Il dibattito sulle applicazioni dell’editing del genoma divide il mondo scientifico. Secondo il Nobel David Baltimore è necessario adattarsi alle nuove scoperte mentre per altri scienziati ci vuole una messa al bando

In un film della fine degli anni novanta, Gattaca , solo alcune persone possono accedere a posizioni lavorative di prestigio. Sono i “validi”, concepiti in laboratorio e dotati di condizioni psico-fisiche ottimali, scelte a tavolino grazie all’editing genetico. Fantascienza o possibile futuro?

L’ingegneria genetica negli ultimi anni ha raggiunto sviluppi sorprendenti, soprattutto dopo la scoperta del sistema Crispr-Cas9 , che consente di eliminare o sostituire sequenze dal genoma bersaglio in modo rapido e preciso. Un enorme potenzialità per la cura di malattie ereditarie o dei tumori. Ma per assicurare migliori condizioni di salute tutto è lecito o esistono limiti da non oltrepassare? E come si stabiliscono tali limiti? Secondo alcuni genetisti è necessario intervenire con delle pressioni sui legiferatori. Non la pensa così David Baltimore, scopritore dei retrovirus e vincitore del premio Nobel nel 1975, per il quale la legge non deve essere coinvolta quando si parla di ricerca e progresso scientifico.

Facciamo un passo indietro. Il  25 novembre 2018,  He Jiankui, scienziato della Southern University of Science and Technology di Shenzhen (Cina) ha annunciato la nascita di due gemelline, Lulu e Nana, rese immuni al virus HIV (di cui il padre era portatore) grazie all’applicazione del sistema Crispr-Cas9  direttamente sugli embrioni, che sono successivamente stati impiantati nell’utero della madre. Ma c’è di più: sarebbero in tutto 8 le coppie che hanno aderito alla sperimentazione . He Jiankui ha fatto il suo scioccante annuncio durante il secondo International summit on gene editing, un congresso che riunisce ricercatori,  policy maker, associazioni di malati, filosofi e altri portatori di interesse per confrontarsi sui temi dell’editing genetico sia da un punto di vista scientifico che bioetico.

Le reazioni alla nascita di Lulu e Nana non sono tardate ad arrivare, sia da parte dei media che della comunità scientifica. Lo scorso 13 marzo 18 scienziati, tra cui Emmanuelle Charpentier  e Feng Zangh, due pionieri delle ricerche su Crispr-Cas9, hanno pubblicato su Nature un appello ai politici per una moratoria che escluda per almeno 5 anni la possibilità di apportare modifiche ereditabili del genoma umano. Lo scopo, dicono i ricercatori, è in primo luogo quello di guadagnare il tempo per rendere più sicura la sperimentazione. La tecnica non è ancora stata sufficientemente testata per escludere errori nel procedimento o effetti collaterali. Inoltre, i firmatari insistono sulla necessaria estensione del dibattito alla società. Il passo tra la cura delle malattie e l’eugenetica pare essere troppo breve, ed è necessario prendere tempo e confrontarsi.

Il contenuto di questo appello su Nature in realtà ricalca quanto già affermato nei report prodotti nel corso dei summit sull’editing genetico. Quello che cambia è lo strumento per la definizione del limite, non più un’indicazione, ma una moratoria.

E proprio il ricorso alla moratoria che non convince il Nobel Baltimore, tra gli organizzatori dei due summit. In una recente intervista rilasciata a Science news, l’illustre biologo afferma di essere perfettamente d’accordo con il fatto che i tempi non siano ancora maturi per una modifica del materiale genetico ereditario umano, ma di non condividere lo strumento della moratoria. “Con una scienza che sta compiendo progressi così rapidi come il gene editing” dice Baltimore, “è necessario essere capaci di adattarsi a nuove scoperte, nuove opportunità e nuove conoscenze. Ecco perché non è una buona idea imporre delle regole rigide. Piuttosto è meglio creare un sistema adattativo che si assesti via via ai progressi raggiunti”.

David Baltimore. credits: Lindau Nobel Laureate Meeting

 “Non basta una legge contro l’omicidio per prevenirlo. –continua il Nobel- Le leggi non sono un metodo di prevenzione, ma servono per indicare l’opinione della società e per togliere dalla circolazione una persona che le infrange se questo costituisce un pericolo. Vogliamo creare un ambiente in cui sia ben chiaro che non si possono oltrepassare certi limiti in questo momento, ma non possiamo fare nulla per prevenire che questo accada nel futuro”. 

L’opinione pubblica è mutevole e ciò che oggi viene guardato con sospetto potrebbe invece ricevere un consenso domani. Ad esempio, se si riuscirà a eliminare le mutazioni genetiche responsabili di alcune malattie, questo potrebbe garantire ad alcune coppie di tramandare i propri geni ai loro figli senza rischio di malattia. “Quando sarà possibile dare a queste coppie il figlio che desiderano avere, ci sarà una forte pressione sulla comunità medica per portare avanti le modifiche genetiche”.

Secondo Baltimore quindi bisogna andare avanti con la ricerca e mantenersi aperti ad ogni possibilità. “Solo proseguendo con la ricerca potremo capire quali sono le possibili insidie del gene editing”. Una azione auspicabile sarebbe invece la creazione di un registro globale degli esperimenti di gene editing. “Una volta che i geni umani sono stati editati si crea una modifica che può essere ereditata. É necessario tenere traccia di tutti gli eventi di editing genetico per monitorarne le conseguenze sul lungo termine”.